El síndrome de Down es un síndrome genético que puede tener efectos profundos en el cuerpo y causar discapacidad. Los trastornos genéticos provienen de la cantidad de cromosomas almacenados en nuestros genes. En la mayoría de las personas hay 23 cromosomas, la mitad de ellos provienen de la madre y la otra mitad del padre. El síndrome de Down se produce cuando la 21 st cromosomas se duplica. Cuando esto sucede, aparecen los efectos físicos y otros del síndrome de Down. Este artículo explicará los efectos de este trastorno, cómo afecta la calidad de vida de las personas que lo padecen y los miembros de su familia.
Contenido
¿Cuáles son los síntomas en los pacientes con síndrome de Down?
Los efectos del síndrome de Down se observan en tres áreas diferentes, que incluyen signos físicos, síntomas cognitivos y síntomas de comportamiento. Éstos incluyen:
Signos fisicos
- Ojos que se inclinan hacia arriba.
- Tamaño de la cabeza más pequeño
- Rasgos planos en la cara.
- Orejas más pequeñas
- Cuello acortado
- Protuberancia de la lengua
- Hipermovilidad
- Dedos cortos
- Falta de tono muscular
- Pliegues profundos de palma y dedos de los pies.
- Enfermedades del corazón o malformaciones.
- Enfermedad intestinal
- Enfermedad respiratoria
Síntomas de comportamiento
- Incapaz de prestar atención
- Mal juicio y razonamiento.
- Pobre control de impulsos
Síntomas cognitivos
- Discapacidad del desarrollo (habla, lenguaje, habilidades motoras)
- Bajo coeficiente intelectual
- Habilidades de aprendizaje pobres
- Pobre cognición
- Retrasos en el desarrollo (a menudo severos)
Efectos del síndrome de Down en el paciente, la familia y la vida.
Cómo afecta a los niños
- Se ven diferentes Las características físicas del síndrome de Down son a menudo muy pronunciadas. Alguien puede mirar a un niño o adulto con Down y saber de inmediato que lo tiene. Esto puede llevar a limitaciones físicas, intimidación y burlas de otros.
- Se desarrollan más lentamente que otros. Es posible que escuche el término “retraso en el desarrollo” y esto significa que cosas como hablar, caminar, hablar y otras habilidades motoras se desarrollan lentamente. Los niños con síndrome de Down tienden a cumplir estos hitos más tarde que sus compañeros.
- Autismo y TDAH. Los efectos sobre el cerebro y el sistema nervioso pueden causar trastornos en el espectro del autismo y el trastorno de hiperactividad con déficit de atención. Esto también puede llevar a problemas de aprendizaje en la escuela. Es posible que los niños necesiten más ayuda en la escuela y en los servicios de educación especial, además de terapia para ayudarlos a sobrellevar los efectos del síndrome de Down.
- Problemas digestivos. Abajo puede causar problemas con el tracto digestivo. Esto incluye digestión lenta, diarrea y estreñimiento. Pueden ocurrir enfermedades más graves, como obstrucción intestinal, ano imperforado, enfermedad de Hirschsprung y, rara vez, enfermedad celíaca. Algunas de estas condiciones pueden requerir cirugía intestinal para corregir.
- Problemas con la audición. Es común tener problemas de audición con el síndrome de Down. También hay una condición en la que la acumulación de líquido en el oído interno causa presión y problemas de audición o incluso una infección crónica. Esto se conoce como “oreja de pegamento” y necesita que se inserten tubos para ayudar a drenar el líquido.
- Problemas para ver bien. El síndrome de Down puede afectar la visión y aumentar la necesidad de anteojos. Esto puede deberse a cataratas, miopía, miopía, nistagmo (movimiento ocular incontrolable), glaucoma y queratocono (córnea protuberante). Algunas de estas condiciones pueden necesitar cirugía para la corrección.
- Enfermedad de tiroides. La enfermedad de la tiroides afecta a un mayor número de personas con enfermedad de Down (aproximadamente 1 de cada 10 personas). El hipotiroidismo es común y, por lo tanto, la tiroides no puede regular el metabolismo sin el uso de suplementos de hormona tiroidea. Los síntomas incluyen sentirse cansado, movimiento lento y aumento de peso. Se pueden hacer pruebas de sangre y se puede reemplazar la hormona faltante.
- Defectos cardíacos congénitos y enfermedades del corazón. Uno de los efectos graves del síndrome de Down es que aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con Down tienen un defecto cardíaco. Más comúnmente, el corazón tiene un agujero entre las cámaras. Esto puede causar insuficiencia cardíaca debido a un desbordamiento de sangre en las cámaras y la incapacidad de bombear la sangre con eficacia. Los bebés con síndrome de Down necesitarán un examen completo del corazón para asegurarse de que no haya problemas con el corazón.
- Problemas con la infección crónica. La función inmunológica de las personas con síndrome de Down no es tan fuerte y pueden contraer infecciones crónicas como neumonía, influenza, infecciones de oído y enfermedades comunes de la infancia. El riesgo de infecciones puede reducirse si se les da a los niños con las vacunas requeridas la vacuna necesaria, además de una vacuna anual contra la gripe.
- Memoria y disfunción cognitiva. La demencia puede causar problemas de memoria y problemas con un pensamiento claro en personas con síndrome de down. La demencia puede establecerse a principios de los años 40. Las señales de que esto está ocurriendo incluyen pérdida de memoria a corto plazo, pensamiento desorientado, problemas para entender las instrucciones y confusión mental.
- También experimentan una gama completa de emociones y, a menudo, necesitan ayuda para sobrellevar sus sentimientos. Algunos pueden tener comportamientos que necesitan un seguimiento cuidadoso y cercano. A menudo tienen problemas para razonar sobre lo que es apropiado y lo que es inapropiado. Muchos de estos comportamientos ocurren porque tienen problemas para expresar y hablar sobre sus sentimientos en el interior. Esto ha llevado a miembros del personal especialmente capacitados que pueden enseñarles formas saludables de expresión.
Efectos en la familia
Los hermanos y familiares de niños con síndrome de Down a menudo pueden sentirse excluidos con todos los desafíos de cuidar de alguien con necesidades especiales. Esto afecta a toda la unidad familiar. Sin embargo, hay muchas posibilidades de que los hermanos crezcan de manera positiva cuando ayudan a cuidar a sus hermanos con necesidades especiales. Tienden a ser más maduros, protectores y desarrollan sus propias habilidades a un nivel más rápido. Las personas que tienen un familiar de Síndrome de Down tienden a aceptar a otras personas con alguna discapacidad y son más sensibles a los desafíos que pueden enfrentar otras personas fuera del hogar.
¿Qué tal sus efectos en la vida cotidiana?
Las personas con síndrome de Down son esencialmente personas normales como todos los demás. Tienen sueños y aspiraciones para un futuro. Pueden aprender en la escuela con ayuda adicional, ocupan puestos de trabajo y la mayoría de los pacientes, si no tienen una discapacidad grave, pueden incluso vivir solos. Es solo un defecto cromosómico, pero no están enfermos. Solo necesitan atención y apoyo más extensos para ayudarlos a alcanzar sus metas.
Debido a algunos de los efectos del síndrome de Down y las apariencias físicas, a menudo están separados de la comunidad y las personas tienden a esperar menos de ellos. Los recientes avances en la rehabilitación para el síndrome de Down han llevado a la creencia de que deben tratarse con la mayor normalidad posible y se los alienta a integrarse en la comunidad. Esto ha llevado al desarrollo de programas para ayudarles a trabajar y funcionar de la manera más independiente posible.
Consejos para padres
Cuidar a los niños con discapacidades y controlar los efectos del síndrome de Down requiere mucho tiempo y paciencia. Es posible que los hermanos no siempre entiendan esto y aquí hay algunos consejos útiles para mantener el equilibrio en el hogar:
- Dale a cada uno de tus hijos algo de tu tiempo cada día. Dales atención individual haciendo las cosas que les gusta hacer. Tómese el tiempo para hacer que cada miembro de la familia se sienta especial.
- Mantenga a sus otros hijos involucrados en ayudar a cuidar a su hijo con necesidades especiales, pero no los sobrecargue con la responsabilidad de este niño.
- Dale tiempo a tu pareja. Haga arreglos para que las “fechas” salgan a tener tiempo solo. Contrate a un cuidador que lo ayude para que pueda pasar la noche fuera de casa. Presta atención al romance y tómate el tiempo el uno para el otro.