La trisomía 21 es más comúnmente conocida como síndrome de Down. Esta es la condición más común de los cromosomas en los Estados Unidos. Hay aproximadamente 1 de cada 700 bebés nacidos con esta afección. Todos tienen 23 pares de cromosomas en cada célula de sus cuerpos. Cada pareja tiene un cromosoma del padre y otro de la madre. Con el síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21. Esto cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo. Existe una correlación con el riesgo de síndrome de Down por edad materna.
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Riesgo de bebé nacido con síndrome de Down por edad materna
No sabemos todas las razones por las que puede suceder el síndrome de Down. Puede ser que el espermatozoide o el óvulo que se unen durante la fecundación tengan un cromosoma adicional. El riesgo de síndrome de Down por edad aumentará.
Edad materna | Número de fetos del síndrome de Down a las 16 semanas | Número de bebés con síndrome de Down nacidos |
15-19 | —— | 1/1250 |
20-24 | —— | 1/1400 |
25-29 | —— | 1/1100 |
30-31 | —— | 1/900 |
32 | —— | 1/750 |
33 | 1/420 | 1/625 |
34 | 1/325 | 1/500 |
35 | 1/250 | 1/350 |
36 | 1/200 | 1/275 |
37 | 1/150 | 1/225 |
38 | 1/120 | 1/175 |
39 | 1/100 | 1/140 |
40 | 1/75 | 1/100 |
41 | 1/60 | 1/85 |
42 | 1/45 | 1/65 |
43 | 1/35 | 1/50 |
44 | 1/30 | 1/40 |
45 años o más | 1/20 | 1/25 |
Estos números son redondeados y aproximados. Con los datos, los genetistas han hecho la separación de bajo riesgo y alto riesgo a 1/250. Existe una diferencia en el número de fetos y fetos de 16 semanas de nacidos vivos, debido a los abortos espontáneos que ocurren durante este tiempo.
Después de los 40 años, debe hablar con su médico sobre su riesgo específico. Un asesor genético está capacitado para ayudarlo a comprender los genes y los defectos de nacimiento, así como otras afecciones que pueden ser hereditarias. Si ya ha tenido un hijo con síndrome de Down, su riesgo aumentará con cada embarazo. El síndrome de Down de Translocation se puede transmitir de padres a hijos, pero se considera raro.
Exámenes de detección del síndrome de Down en el embarazo
El riesgo de síndrome de Down por edad puede aumentar, pero el cribado se ofrece a todos como rutina. Estas pruebas de detección pueden determinar la probabilidad de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down. Estas pruebas incluyen:
Prueba combinada en el primer trimestre
- Examen de sangre : mide la cantidad de proteína A plasmática asociada al embarazo o PAPP-A, así como la cantidad de HCG o gonadotropina coriónica humana. Si hay niveles anormales de cualquiera, puede haber un problema.
- Ultrasonido : También usarán el ultrasonido para revisar un área en la parte posterior del cuello de su bebé. Esta es la prueba de detección de translucidez nucal. Si hay problemas, puede haber fluido allí. Con su edad, ultrasonido y análisis de sangre, su médico calculará su riesgo.
Prueba de detección integrada
Esta prueba se realiza en dos partes, abarcando el primer y el segundo trimestre. Los resultados se preparan para estimar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Esta prueba tiene una tasa menor de falsos positivos.
- Primer trimestre : se usa un análisis de sangre para medir PAPP-A y un ultrasonido para la translucidez nucal.
- Segundo Trimestre : Utiliza una pantalla cuádruple para medir cuatro niveles diferentes en su sangre: HCG, estriol, alfafetoproteína e inhibina A.
Análisis de ADN fetal libre de células
Esta prueba busca ADN encontrado en el torrente sanguíneo de la madre. Se recomienda para las personas con mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o como seguimiento de un resultado positivo con otras pruebas. Esta es una prueba más específica y si indica un alto riesgo de síndrome de Down, se pueden usar diagnósticos más invasivos para ver si el bebé realmente tiene síndrome de Down.
Pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down en el embarazo
Usted ya conoce el riesgo del síndrome de Down por edad. Si descubre un resultado positivo durante sus exámenes de detección, corre un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Ahora puede considerar confirmar con pruebas de diagnóstico.
Amniocentesis
Se tomará una muestra del líquido amniótico alrededor del bebé. Con esta muestra, se puede hacer una determinación sobre los cromosomas. Esto generalmente se realiza alrededor de las 15 semanas o durante el segundo trimestre. Existe un ligero riesgo de aborto espontáneo, que es mayor si se realiza antes de las 15 semanas.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Con esta prueba, se toman células placentarias para analizar los cromosomas. Esto generalmente se hace en el primer trimestre pero después de 10 semanas. Esto tiene un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que la amniocentesis.
Cordocentesis
Con esta prueba, se toma una muestra de sangre umbilical y se examina para detectar defectos cromosómicos. Esto se puede realizar entre las 18-22 semanas de embarazo. Tiene un mayor riesgo de aborto espontáneo que la amniocentesis y el CVS. Por este motivo, solo se ofrece cuando los resultados de otras pruebas lo justifican.
Para aquellos que utilizan IVF, el diagnóstico genético preimplantacional se puede utilizar para evaluar el embrión antes de que se implante en el útero.
¿Qué puedes hacer durante el embarazo?
Independientemente del riesgo de síndrome de Down por edad, debe recordar que ocurre antes de concebir. Nada que pueda hacer para cambiar esto para bien o para mal durante el embarazo. Todo lo que puede hacer es cuidar de usted y de su bebé antes de nacer comiendo bien, siguiendo los consejos de su médico y tomando sus vitaminas. Si recibe un diagnóstico de síndrome de Down, el ndss.org o la Sociedad Nacional de Síndrome de Down pueden ofrecerle orientación.
Diagnóstico del Síndrome de Down en Recién Nacidos
Cuando nace el bebé, el síndrome de Down generalmente se diagnostica en apariencia. Algunos síntomas comunes son una parte posterior plana de la cabeza, una boca pequeña con una lengua que sobresale, tono muscular reducido, manos anchas con dedos cortos, etc.
Es probable que su médico también solicite una prueba de cariotipo cromosómico. Esto prueba una muestra de sangre para detectar cromosomas adicionales.