El síndrome de trisomía 13 o Patau es un trastorno genético en bebés con tres copias del material genético en el decimotercer cromosoma. Mientras que los bebés sanos tienen dos copias de material genético en el decimotercer cromosoma. El problema puede afectar el desarrollo del bebé de muchas maneras. Siga leyendo para aprender más sobre los factores que pueden afectar la esperanza de vida en esta condición.
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Trisomía 13 esperanza de vida
Si bien la condición es bastante rara, todavía puedes encontrar bebés que nacen con ella. El trastorno puede llevar a serias anormalidades físicas y mentales, incluyendo defectos cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Patau nacen muertos o mueren en los primeros días después de nacer. Es difícil predecir la esperanza de vida si el bebé no tiene ningún problema inmediato que ponga en peligro su vida.
- Alrededor del 50% de los bebés mueren en la primera semana de su nacimiento.
- El 90% muere en un año.
- Solo el 5-10% logran vivir más de un año.
¿Hay algún tratamiento para la trisomía 13?
Desafortunadamente, no existe un tratamiento estándar disponible para los bebés que nacen con este trastorno. Por lo tanto, es difícil mejorar la esperanza de vida de trisomía 13. Los proveedores de atención médica centran su tratamiento en mejorar los síntomas solamente. Muchos niños con este trastorno eventualmente necesitan cirugía, así como terapia ocupacional, terapia del habla, terapia física y otras medidas de tratamiento de apoyo.
Algunos bebés nacen con defectos de nacimiento incurables, pero algunos responden bien al tratamiento utilizado para corregir anomalías estructurales. Se utilizan fórmulas especiales, técnicas y posiciones para tratar los problemas de alimentación. La colocación de un tubo gástrico puede ayudar en este sentido. La cirugía es la única opción de tratamiento para corregir anomalías estructurales, como paladar hendido y labio leporino. La combinación de audífonos, dietas especiales y visuales puede ayudar a tratar otros síntomas del síndrome de Patau.
Causas y síntomas de la trisomía 13
Causas
Si bien la trisomía 13 es un trastorno genético, no se transmite de los padres al niño. Ocurre principalmente debido a defectos en el esperma o el óvulo que forma el feto. En circunstancias normales, el óvulo y el esperma se unen y forman 23 pares de cromosomas. En casos raros, el óvulo y el esperma forman un cromosoma adicional y el cromosoma 13 se libera al embrión. Tanto el óvulo de la madre como el espermatozoide del padre pueden proporcionar ese cromosoma adicional al embrión.
Hay tres tipos de este trastorno, y estos tipos también tienen algún impacto en la esperanza de vida general de la Trisomía 13.
- Trisomía completa: en esta condición, cada célula del cuerpo de un bebé afectado tiene una copia adicional del cromosoma 13.
- Trisomía parcial : en esta afección, los pacientes no tienen una copia extra completa del cromosoma 13, y solo una parte adicional del cromosoma se une a algún otro cromosoma en las células.
- Mosaico: los pacientes con este tipo de trastorno tienen una copia adicional completa del cromosoma 13, pero no están presentes en algunas de las células del cuerpo.
Los síntomas
Los síntomas generalmente dependen de la severidad de la condición. Además, los síntomas pueden ser diferentes cuando solo algunas de las células están afectadas; esto significa que el tipo de Trisomía 13 también tendrá un impacto en la gravedad de los síntomas.
Los síntomas más comunes incluyen paladar hendido, ojos cerrados, labio leporino, manos apretadas, dedos adicionales, tono muscular deteriorado, orejas bajas, hernia, deformidades esqueléticas, desarrollo mental deficiente y convulsiones. Algunos pacientes también pueden tener una mandíbula inferior pequeña, cabeza pequeña y testículos no descendidos.
¿Cómo se diagnostica la trisomía 13?
Por lo general, un examen físico es todo lo que se requiere para diagnosticar la trisomía 13. Un bebé afectado tendrá ciertas características físicas y síntomas como ya se mencionó, lo que facilita el diagnóstico para el médico. Aún así, pueden ordenar un análisis de sangre para analizar los cromosomas y confirmar la presencia del cromosoma 13.
También es posible analizar las células en el líquido amniótico para confirmar la presencia de anomalías cromosómicas. El líquido generalmente se obtiene de la placenta a través de un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Un ultrasonido fetal detallado también puede ayudar a hacer un diagnóstico, pero no es una manera muy confiable. Un análisis de cromosomas suele tener una precisión del 99.9%.
¿Con qué frecuencia se produce la trisomía 13?
Es un trastorno bastante raro y afecta solo a 1 de cada 16,000 recién nacidos en los EE. UU. El riesgo de tener un bebé con este trastorno aumenta con la edad de la madre, pero una mujer puede dar a luz a un bebé con trisomía 13 a cualquier edad.
