Ataxia de Friedreich: Síntomas, Causas y Diagnóstico

¿Qué es la Ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara que causa dificultad para caminar, pérdida de sensibilidad en los brazos y piernas y dificultad para hablar. También se conoce como degeneración espinocerebelosa. La enfermedad causa daño a partes de su cerebro y médula espinal y también puede afectar su corazón.

“Ataxia” significa falta de orden. Hay varios tipos de ataxia con varias causas. La ataxia de Friedreich es un tipo de esta condición.

La ataxia de Friedreich afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000 personas .

Aunque no hay cura para la ataxia de Friedreich, existen varios tratamientos disponibles para ayudarlo a sobrellevar los síntomas.

¿Cuáles son los síntomas de la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich se puede diagnosticar entre los 2 y los 50 años de edad, pero se diagnostica más comúnmente entre los 10 y los 15 años. La dificultad para caminar es el síntoma inicial más común de la enfermedad. Otros síntomas incluyen:

• cambios en la visión
• pérdida de la audición
• músculos débiles
• falta de reflejos en las piernas
• Mala coordinación o falta de coordinación.
• problemas del habla
• movimientos oculares involuntarios
• deformidades del pie, como pie zambo
• Dificultad para sentir vibraciones en tus piernas y pies.

Muchas personas con esta afección también tienen algún tipo de enfermedad cardíaca. Aproximadamente el 75 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich tienen anomalías cardíacas. El tipo más común es la cardiomiopatía hipertrófica, un engrosamiento del músculo cardíaco. Los síntomas de la enfermedad cardíaca incluyen palpitaciones, dolor en el pecho y dificultad para respirar. La ataxia de Friedreich puede conducir eventualmente a la diabetes.

¿Qué causa la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es un defecto genético heredado de ambos padres por lo que se denomina “transmisión autosómica recesiva”. La enfermedad está vinculada a un gen llamado FXN. Normalmente, este gen hará que su cuerpo produzca hasta 33 copias de una secuencia de ADN específica. En las personas con ataxia de Friedreich, esta secuencia puede repetirse de 66 a más de 1,000 veces, de acuerdo con la Guía de referencia genética de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . Cuando la producción de esta secuencia de ADN está fuera de control, puede producirse un daño grave en el cerebelo del cerebro y en la médula espinal.

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich tienen un mayor riesgo de heredar esta enfermedad. Si el gen defectuoso solo se transmite de uno de los padres, la persona se convierte en portadora de la enfermedad, pero por lo general no experimenta síntomas de esta enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?

Su médico examinará su historial médico y realizará un examen físico completo. Esto incluirá un examen neuromuscular detallado. El examen se centrará en detectar problemas con su sistema nervioso. Los signos de daño incluyen falta de equilibrio, falta de reflejos y falta de sensación en las articulaciones.

Su médico también puede ordenar una tomografía computarizada y una RM de su cerebro y médula espinal. Una resonancia magnética muestra imágenes de las estructuras internas de su cuerpo. Una tomografía computarizada produce imágenes de sus huesos, órganos y vasos sanguíneos. También es posible que le tomen radiografías regulares de la cabeza, la columna vertebral y el tórax.

Las pruebas genéticas pueden mostrar si usted tiene el gen de frataxina defectuoso que causa la ataxia de Friedreich. Su médico también podría ordenar una electromiografía para medir la actividad eléctrica en sus células musculares. Se puede hacer un estudio de conducción nerviosa para ver qué tan rápido sus nervios envían impulsos.

Es posible que su médico le pida que se someta a un examen ocular para verificar si hay signos de daño en su nervio óptico. Además, su médico puede realizar ecocardiogramas y electrocardiogramas para diagnosticar enfermedades del corazón.

¿Cómo se trata la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich no se puede curar. Su médico tratará las condiciones y síntomas subyacentes en su lugar. La fisioterapia y la terapia del habla pueden ayudarlo a funcionar. También puede necesitar ayudas para caminar para ayudarlo a moverse. Es posible que se necesiten aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos o cirugía si desarrolla una columna vertebral curvada o problemas con sus pies. Se pueden usar medicamentos para tratar la enfermedad cardíaca y la diabetes.

Medicación

Los pacientes con ataxia de Friedreich tienen un alto riesgo de desarrollar una enfermedad cardíaca, y esto a menudo puede conducir a complicaciones fatales. Existe una gama de medicamentos disponibles que los pacientes con ataxia de Friedreich pueden recetar para ayudar a disminuir la carga de trabajo del corazón y estabilizar un latido arrítmico. Estos incluyen bloqueadores beta , inhibidores de la ECA y diuréticos .

Se cree que el daño causado por el estrés oxidativo está involucrado en la progresión de la ataxia de Friedreich. Se pueden recomendar los antioxidantes, como la vitamina E , la idebenona y la coenzima Q10, que absorben la causa del estrés oxidativo (radicales libres) . Sin embargo, no se sabe cuánto beneficio clínico tienen en la ataxia de Friedreich.

La diabetes también es común en pacientes con ataxia de Friedreich. Esto puede ser manejado con tratamiento de insulina .

Estilo de vida

Los pacientes con ataxia de Friedreich pueden encontrar beneficioso alterar su dieta según los síntomas que desarrollan. Por ejemplo, controlar los niveles de azúcar en la sangre a través de la dieta puede ayudar a controlar la diabetes relacionada con la ataxia de Friedreich, y la dieta también puede reducir algunos de los riesgos asociados con la enfermedad cardíaca.

Terapia física para la Ataxia de Friedreich

La fisioterapia es importante para controlar los síntomas de la ataxia de Friedreich (AF) y se ha demostrado que tiene un efecto positivo en los pacientes al mejorar el estado físico general.

Objetivo de la terapia física para la ataxia de Friedreich.

La terapia física para la ataxia de Friedreich (AF) tiene como objetivo prolongar la función motora (la capacidad de caminar) y lograr una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible, al tiempo que minimiza el dolor, la deformidad y la discapacidad.

Evaluación preliminar

Antes de comenzar un plan de tratamiento, el fisioterapeuta realiza una evaluación exhaustiva del paciente que incluye una evaluación de las quejas, las capacidades funcionales, la postura, el equilibrio, la amplitud de movimiento, la alineación de la columna, la alineación del pie, la flexibilidad y la fuerza muscular, la coordinación, la movilidad, la marcha. , resistencia y respuesta cardiovascular a la actividad.

El fisioterapeuta puede establecer un plan apropiado para atender las necesidades específicas del paciente. Un programa de ejercicio en casa individualizado también puede contribuir a la sensación de bienestar del paciente. El fisioterapeuta brinda un programa de ejercicio en casa razonable, completo y seguro que se revisa regularmente (una vez al año en promedio) de acuerdo con las necesidades del paciente.

Tipos de ejercicio físico para la ataxia de Friedreich.

Ejercicios de fortalecimiento

La terapia física para la ataxia de Friedreich incluye ejercicios de fortalecimiento de baja intensidad que apuntan a prevenir la inmovilidad y preservar la funcionalidad de las extremidades superiores e inferiores. Se debe tener cuidado para evitar la fatiga durante estos ejercicios; deben repetirse con menos frecuencia con pesos bajos y separados por períodos de descanso suficientes.

Los ejercicios de fortalecimiento para los músculos de la cadera y los hombros ayudan a mantener la postura y la función de los brazos y las piernas. Los ejercicios de fortalecimiento de la espalda baja y el tronco ayudan a reducir el dolor causado por la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y mantienen el control del tronco.

Ejercicios de estiramiento

El estiramiento de los músculos de las piernas y el arco del pie son importantes para los pacientes con Ataxia de Friedreich debido a la presencia típica de deformidades en el pie llamadas pes cavus . El estiramiento de la columna ayuda a relajar los músculos tensos que resultan de la escoliosis. Si el paciente está en una silla de ruedas, también puede ayudar a estirar los isquiotibiales y los músculos de la cadera para evitar contracturas (acortamiento permanente de un músculo).

Ejercicios de coordinación (entrenamiento de la marcha).

Se recomiendan ejercicios de coordinación para pacientes con ataxia para facilitar la propiocepción (sensación de movimiento, posición y equilibrio), que se pierde en la Ataxia de Friedreich. En los ejercicios de coordinación, se recomienda al paciente que “observe” su movimiento, ya que esto le dará retroalimentación al cerebro y le proporcionará entrenamiento en la marcha. Puede ayudar si los pacientes observan sus pies mientras caminan para mejorar la colocación de los pies y poder ver dónde están sus pies. Un espejo puede ser útil durante estos ejercicios para obtener retroalimentación visual.

Las actividades de coordinación pueden incorporarse a las tareas funcionales diarias, como cocinar, hacer manualidades, escribir o bailar, con instrucciones para que el paciente observe su movimiento siempre que sea posible.

El terapeuta a menudo usa un dispositivo apropiado para garantizar la seguridad durante el entrenamiento de la marcha. Los enrolladores son útiles porque se deslizan suavemente y la mayoría de ellos tiene un asiento para descansar. Es importante mantener la locomoción doméstica y el peso sobre las piernas, incluso si el paciente tiene que confiar en una silla de ruedas para la movilidad.

Ejercicios de equilibrio

Los ejercicios de equilibrio pueden ayudar a mejorar o mantener el equilibrio y la estabilidad durante sentarse, pararse, caminar y moverse. El paciente debe estar entrenado para evitar el riesgo de caerse y debe recibir instrucciones para hacer estos ejercicios frente al espejo o para enfocar los ojos en un objeto inmóvil mientras los realiza. También puede ayudar si el paciente se concentra, o piensa en mantenerse estable, al mismo tiempo que piensa en pensamientos positivos sobre el desempeño de la tarea o el ejercicio.

Acondicionamiento

Los ejercicios cardiovasculares también deben ser enfatizados para pacientes con Ataxia de Friedreich. El ejercicio moderado generalmente no está contraindicado para los pacientes con Ataxia de Friedreich, ya que las anomalías cardíacas no son de naturaleza oclusiva o esclerótica. Una bicicleta estacionaria puede ser útil ya que el paciente puede sentarse en una base estable mientras hace ejercicio. La natación u otros ejercicios acuáticos también son beneficiosos y fáciles de realizar, ya que los déficits de equilibrio y coordinación tienden a ser menos evidentes y limitantes en el agua.

Procedimientos Quirúrgicos para la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad genética progresiva que afecta el sistema nervioso y los músculos, causando problemas de movimiento. Otros síntomas incluyen una pérdida continua de fuerza y ​​sensación en los brazos y piernas, rigidez muscular y dificultad para hablar. Algunas personas desarrollan diabetes, problemas de la vista y del corazón, o escoliosis (una curvatura anormal de la columna vertebral).

Aunque no existe cura para la AF, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar sus síntomas, como procedimientos quirúrgicos para casos graves de escoliosis, deformidades del pie, dificultades para tragar o afecciones cardíacas.

Procedimientos quirúrgicos para la escoliosis.

La escoliosis es la curvatura anormal de la columna vertebral hacia un lado que algunas personas con FA desarrollan debido a la pérdida de fuerza muscular. Es común en personas con AF. En un estudio con 77 participantes con AF, a 49 (63%) de los participantes se les diagnosticó escoliosis. Los que se sometieron a la cirugía tuvieron una  alta tasa de éxito  y también mantuvieron la corrección después de la cirugía. El uso de aparatos ortopédicos para la corrección de la escoliosis, sin embargo, no trae los mejores resultados.

La cirugía generalmente se recomienda en los casos más graves y generalmente se realiza a una edad temprana porque a medida que se desarrolla la AF, también se pueden desarrollar afecciones cardíacas, lo que hace que la cirugía sea más riesgosa.

Procedimientos quirúrgicos para deformidades del pie.

Las deformidades del pie, como el cavo del pie , el arco alto y el pie del palo  que causan dolor o afectan la movilidad de las personas con AF, se pueden corregir con cirugía. La cirugía también puede aliviar el dolor y reequilibrar las fuerzas musculares en el pie, ayudando a la marcha del paciente y previniendo la progresión o recurrencia de la deformidad. Esto generalmente se hace liberando los tendones de las articulaciones y alargándolos, transfiriendo los tendones sobre poderosos y con ventajas mecánicas a los más débiles y desventajosos, dividiendo y realineando los huesos, estabilizándolos con yeso o fijación interna o fusionando juntas rígidas y dolorosas.

Procedimientos quirúrgicos para las dificultades de deglución.

Las dificultades para tragar, también llamadas disfagia, a veces pueden hacer que los pacientes con AF no puedan obtener suficientes nutrientes. En tales casos, se puede recomendar un procedimiento quirúrgico llamado  gastrostomía . Esta es una abertura hecha directamente en el estómago a través del abdomen, donde se inserta un dispositivo de alimentación. De esta manera, el paciente puede ser alimentado directamente al estómago sin que los alimentos pasen por la boca y la garganta.

Cirugía de corazón para AF

La cardiomiopatía  es una enfermedad cardíaca que se desarrolla con frecuencia en personas con AF en las que el músculo cardíaco se agranda, engrosa y debilita.

Existen diferentes tipos de cirugía para tratar la miocardiopatía , como:

• Miomectomía septal , donde se extrae una parte del tabique engrosado para mejorar el flujo de sangre a través del corazón y hacia el cuerpo. Si es necesario, la válvula mitral también puede ser reparada o reemplazada;
• Dispositivos implantados , como un marcapasos para mejorar la función cardíaca y los síntomas;
• Trasplante de corazón , donde el corazón del paciente con AF se reemplaza con un corazón sano de un donante fallecido. Un trasplante de corazón suele ser el último recurso.

Anestesia en personas con AF

Puede haber algunas preocupaciones con el uso de anestesia en personas con AF, ya que pueden tener afecciones asociadas con enfermedades cardíacas y pulmonares, diabetes y degeneración neuromuscular. Estos pacientes son vulnerables a algunos tipos de anestésicos y son sensibles a algunos relajantes musculares. Diferentes procedimientos pueden requerir diferentes técnicas de anestesia para prevenir complicaciones.

Terapia ocupacional para la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich (FA) es una enfermedad progresiva que resulta en una pérdida de control muscular. Esto puede causar problemas para realizar las tareas diarias, ya que los pacientes  desarrollan síntomas como dificultades para caminar, dificultad para hablar (disartria), fatiga y pérdida del control motor fino. Debido a que la AF es un trastorno progresivo, estos síntomas se desarrollan gradualmente con el tiempo y varían entre individuos. Actualmente no hay cura, por lo que los tratamientos se centran en controlar los síntomas de la enfermedad.

Los pacientes con AF a menudo serán remitidos a un terapeuta ocupacional  que puede ayudar a identificar aspectos de la vida diaria que están causando problemas y pueden asesorar sobre cómo el paciente puede abordar estos problemas para mantener su independencia el mayor tiempo posible.

Esto puede ser a través de recomendar y enseñar a un paciente a usar equipo de asistencia, como sillas de ruedas, por ejemplo. Los terapeutas ocupacionales pueden aconsejar a los pacientes o cuidadores sobre cómo adaptar el hogar para que sea más fácil para el paciente, o sugerir técnicas para hacer una tarea más manejable.

La terapia ocupacional para la ataxia de Friedreich está altamente adaptada al estilo de vida y los síntomas del paciente individual, y una recomendación dada a un paciente puede no beneficiar a otro.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

Con el tiempo, la ataxia de Friedreich empeora. Aproximadamente de 15 a 20 años después de que surgen los síntomas, muchas personas con ataxia de Friedreich tienen que confiar en una silla de ruedas. Es posible que aquellos que tienen ataxia avanzada no puedan moverse en absoluto. La enfermedad cardíaca es la principal causa de muerte entre las personas con ataxia de Friedreich. Por lo general, se convierte en fatal a principios de la edad adulta. Las personas con síntomas leves de ataxia generalmente viven más tiempo.

La ataxia de Friedreich conduce a la diabetes en aproximadamente el 10 por ciento de las personas que la tienen. Otras complicaciones incluyen insuficiencia cardíaca, escoliosis y dificultad para digerir los carbohidratos.

¿Se puede prevenir la ataxia de Friedreich?

No hay forma de prevenir la ataxia de Friedreich. Dado que la afección se hereda, se recomienda el asesoramiento genético y la detección si tiene la enfermedad y planea tener hijos. Un consejero puede darle una estimación de las posibilidades de su hijo de tener esta enfermedad o portar el gen sin mostrar síntomas.