El síndrome de Down es un trastorno genético común que afecta a aproximadamente 400,000 estadounidenses. Cada año, nacen cerca de 6.000 bebés en los Estados Unidos con síndrome de Down, un trastorno causado por una división celular anormal que produce un cromosoma adicional, específicamente el cromosoma 21. La gravedad de la afección varía según el cariotipo del síndrome de Down, que es el perfil organizado de los cromosomas de un individuo. Los efectos pueden incluir anormalidades físicas, de desarrollo e intelectuales que afectan a los niños durante toda la vida.
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¿Cuáles son los cariotipos del síndrome de Down?
Cada célula en el cuerpo normalmente contiene 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son estructuras parecidas a hilos que vienen en pares, y cada parte proviene de uno de los padres. Estos cromosomas llevan su ADN o el material genético que contiene información que controla su crecimiento, desarrollo, función y reproducción.
El perfil organizado de los cromosomas de un individuo se conoce como cariotipo. Le da una idea de cuántos cromosomas tiene, así como la estructura de cada cromosoma. También determina el sexo de un individuo y puede ayudar a diagnosticar condiciones anormales como el síndrome de Down. El cariotipo del síndrome de Down muestra un total de 47 cromosomas en lugar de 46 (normalmente compuesto por 23 pares de cromosomas).
El síndrome de Down ocurre cuando la división celular que afecta al cromosoma 21 ocurre de manera anormal, lo que provoca la producción de un cromosoma adicional. Esto lleva al desarrollo de características y problemas característicos del síndrome de Down.
Tipos y cariotipos del síndrome de Down
Los cariotipos del síndrome de Down involucran cualquiera de las siguientes 3 variedades:
- Trisomía 21: el 95% de los pacientes con síndrome de Down tienen una afección causada por la trisomía 21, en la que la célula contiene tres (en lugar de dos) réplicas del cromosoma en todas las células. Surge de la división celular anormal durante el desarrollo de la esperma o el huevo.
- Síndrome de mosaico de mosaico: esta es una forma rara, donde solo algunas células tienen un cromosoma 21 adicional. La presencia de células normales y anormales (mosaico) se debe a una división celular anormal después de que el óvulo es fecundado por el esperma.
La imagen a la derecha muestra el cromosoma 21 que tiene tres copias. En la mayoría de los pacientes afectados, este cariotipo se encuentra en todas las células (trisomía). En muy pocos pacientes, solo algunas células contienen el cromosoma 21 adicional, mientras que otras parecen normales (forma de mosaico).
- Síndrome de Down de translocación: a veces una parte del cromosoma 21 se transloca o se une a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Esto da como resultado que los niños tengan el par de cromosomas 21 habitual, pero el material genético adicional del cromosoma 21 está unido a otro cromosoma.
La siguiente imagen muestra el cariotipo del síndrome de Down de un paciente con parte de su cromosoma 21 que se transloca a otro cromosoma.
Las características de los niños con síndrome de Down generalmente incluyen:
- Disminución del tono muscular (bebés “floppy”)
- Nariz pequeña, rasgos faciales planos
- Ojos inclinados hacia arriba
- La esquina interna de los ojos tiene pequeños pliegues de la piel
- Orejas pequeñas con forma anormal
- Palmas con doble pliegue profundo
- Hiper flexibilidad de las articulaciones
- Lengua agrandada
- Otros problemas incluyen: problemas de aprendizaje, visión y audición, defectos cardíacos y intestinales, y problemas de tiroides
Mire el video para saber qué es el síndrome de Down, sus factores de riesgo, sus síntomas, complicaciones, métodos de prueba y mucho más:
Otras condiciones con cariotipos anormales
Además del cariotipo del síndrome de Down, existen otras afecciones genéticas que resultan de cariotipos anormales. Éstos son algunos de ellos:
1. Síndrome de Klinefelter
Este trastorno genético afecta a los hombres que nacen con cromosomas sexuales adicionales (X). La mayoría de ellos crecen sin síntomas obvios, pero otros tienen escaso pelo corporal, caderas anchas, senos agrandados y testículos pequeños y pene. Pueden tener una vida sexual normal, pero siguen siendo infértiles.
El cariotipo del síndrome de Klinefelter tiene este aspecto:
2. Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards también se conoce como trisomía 18, porque el bebé tiene un cromosoma 18 adicional en todas o algunas de sus células corporales. Algunos también pueden tener cromosomas translocados. A menudo nacen pequeños y muy frágiles, por lo general tienen muchos defectos físicos graves y problemas de salud como:
- Cabeza pequeña
- Pequeña mandíbula
- Defectos en los pulmones, estómago / intestinos y riñones
- Paladar hendido
- Pies deformados
- Puños cerrados, dedos superpuestos
- Problemas de alimentación
- Orejas bajas
- Defectos cardíacos
- Deformidad del pecho
- Demora grave en el desarrollo
- Crecimiento lento
3. Síndrome de Patau
El síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13, porque el bebé tiene un cromosoma 13 adicional en todas o algunas de sus células corporales. Algunos también pueden tener cromosomas translocados. El cromosoma adicional interrumpe su curso normal de desarrollo, causando anormalidades físicas e intelectuales severas. Estos incluyen tono muscular débil, defectos cardíacos, anomalías cerebrales / de la médula espinal, ojos muy pequeños / poco desarrollados, dedos / pies adicionales, labio leporino y paladar hendido. La mayoría de los bebés mueren dentro de los primeros días / semanas de vida.
El cariotipo del síndrome de Patau se ve así:
4. Síndrome de Turner
El síndrome de Turner afecta solo a las mujeres, como resultado de la falta de un cromosoma sexual (X). Se asocia con varios problemas físicos y de desarrollo, que incluyen baja estatura, retraso en la pubertad e infertilidad, defectos cardíacos, problemas de aprendizaje y problemas de adaptación social.
Antes del nacimiento, la ecografía prenatal puede mostrar:
- Recolección anormal de fluidos
- Riñones anormales
- Anormalidades del corazón
En el momento del nacimiento / lactancia, los signos del síndrome de Turner pueden incluir:
- Cuello ancho / redondo
- Mandíbula retraída / pequeña
- Orejas bajas
- Paladar alto y estrecho
- Pecho ancho, pezones ampliamente separados
- Dedos / dedos de los pies cortos
- Manos y pies hinchados al nacer
- Más pequeña que la altura promedio
- Retraso en el crecimiento
En algunas niñas / mujeres, los signos y síntomas no son obvios. Sin embargo, es posible que no tengan un crecimiento acelerado, lo que da como resultado baja estatura, problemas de aprendizaje, dificultad para adaptarse a situaciones sociales, cambios sexuales retrasados durante la pubertad secundaria a insuficiencia ovárica, fin temprano de los ciclos menstruales e incapacidad para concebir sin tratamiento de fertilidad.