La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la enfermedad de las neuronas motoras se producen cuando las células nerviosas especiales en su cerebro y médula espinal no funcionan correctamente y degeneran. Estas neuronas motoras son importantes en la actividad muscular porque controlan su capacidad para caminar, agarrarse, hablar, tragar y respirar. A medida que la degeneración neuro progresa, encontrará cada vez más difícil realizar estas actividades que de otra manera serían simples, y eventualmente no podrá realizarlas en absoluto.
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¿Es hereditaria la enfermedad de la neurona motora?
Posible, pero raro. Puede heredarse, pero en la mayoría de los casos, no existe una predisposición familiar o genética a la enfermedad.
En la mayoría de los casos, las personas que tienen enfermedad de las neuronas motoras (MND) o ALS no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Solo alrededor del 10% de los pacientes que lo tienen pueden haberlo heredado de otro miembro de la familia. En el 20% de estos casos, la causa es una mutación genética, que puede revelarse mediante pruebas genéticas.
MND donde hay una historia familiar
En los pacientes que se sabe que han heredado el trastorno, muy pocos saben que un miembro cercano de su familia alguna vez tuvo la enfermedad. Estos pueden incluir padres, hermanos, abuelos, tíos, tías o primos con MND o una afección relacionada llamada FTD (demencia frontotemporal). La MND familiar tiene un componente genético, pero otros factores, como el envejecimiento, pueden contribuir antes de que comiencen las manifestaciones de la enfermedad. En muchos casos, sin embargo, es difícil determinar si el problema fue heredado debido a otros factores como la adopción u otros problemas médicos similares en la familia, que no se ponen de manifiesto.
Prueba genética
¿Es hereditaria la enfermedad de la neurona motora? Una forma de averiguarlo es a través de pruebas genéticas en pacientes que tienen familiares con la misma condición. La presencia de genes llamados C9orf72 y SOD1 puede dar una idea de si un paciente tiene la predisposición genética para el trastorno. Sin embargo, hay otros genes que también se han asociado con la MND, y las pruebas de rutina no están disponibles. Los pacientes con un gen C9orf72 defectuoso tienen más probabilidades de tener familiares con demencia y también tienen más probabilidades de transmitírselo a sus hijos. Sin embargo, sus hijos pueden vivir mucho tiempo y morir por otras causas, como cáncer o enfermedad cardíaca, antes de manifestar FTD o MND. Por lo tanto, no se recomiendan las pruebas de rutina para los miembros de la familia sin síntomas de la enfermedad.
¿Es hereditaria la enfermedad de la neurona motora? Las personas que tienen un miembro de la familia con la enfermedad y planean tener hijos podrían querer que sus embriones sean examinados en busca de genes defectuosos. Esto es bastante inusual, por lo que se debe consultar a un asesor genético.
Por lo tanto, las pruebas genéticas generalmente se recomiendan solo para personas que tienen síntomas de FTD o MND, que tienen una alta probabilidad de tener un resultado positivo, según la opinión de su neurólogo y asesor genético.
Causas posibles de la MND
Aparte de los factores genéticos, poco se sabe sobre las causas de la MND. Puede deberse a la interacción entre factores genéticos y ambientales, como la exposición a sustancias químicas tóxicas, así como a las lesiones, los hábitos de fumar, el servicio militar o el aumento de los niveles de ejercicio. Sin embargo, la investigación no ha encontrado pruebas concluyentes que respalden ninguna de estas posibles causas. Es posible que estén involucrados varios factores, en lugar de una sola causa, lo que podría desencadenar el desarrollo de la enfermedad.
Problemas internos
Todavía no está claro por qué las neuronas motoras degeneran y pierden su función. Los expertos creen que puede ser una combinación de varios factores que pueden afectar a estas neuronas motoras u otras células nerviosas que las soportan. Conocer estos factores puede ayudarlo a comprender mejor la pregunta “¿Es hereditaria la enfermedad de las neuronas motoras?”
Estas son algunas de las posibles causas de la MND:
- Agregados y procesamiento de ARN.
Los estudios muestran que los agregados de grupos de proteínas orabnormales se desarrollan dentro de las neuronas motoras de las personas que tienen MND. Estos pueden causar la interrupción de la función normal de las neuronas motoras o convertirse en marcadores de que las células están bajo tensión. También pueden afectar el correcto procesamiento de las instrucciones genéticas de las células a través de las moléculas de ARN.
- Interrupción del transporte celular.
La investigación sugiere que los sistemas de transporte responsables de trasladar los nutrientes y los productos de desecho dentro y fuera de las células pueden interrumpirse en las personas con MND. Esto causa la acumulación de desechos tóxicos en las células durante la actividad celular normal. También se ha encontrado que los pacientes con MND son deficientes en antioxidantes, lo que ayuda al cuerpo a deshacerse de los desechos tóxicos. Sin embargo, no hay evidencia de que una ingesta dietética pobre esté relacionada con este proceso.
- Problemas de celulas gliales
Las células gliales apoyan las neuronas motoras al proporcionarles nutrición y ayudar a transmitir información de las células nerviosas a las células nerviosas. Los problemas de las células gliales pueden hacer que las neuronas motoras dejen de recibir apoyo y la nutrición que necesitan para su funcionamiento normal.
- Sensibilidad al glutamato.
La investigación muestra que las personas con MND tienen neuronas motoras que desarrollan una mayor sensibilidad al glutamato. El glutamato es un neurotransmisor o un “químico mensajero” especial que ayuda a pasar información de una célula a otra. Se cree que un aumento en la sensibilidad a este neurotransmisor causa daño a las células de la neurona motora.
- Mitocondrias anormales
Las mitocondrias son la fuente de energía de las células, ya que proporcionan la energía que la célula necesita para llevar a cabo las funciones normales. Algunas investigaciones muestran que la presencia de mitocondrias anormales en las neuronas motoras puede estar vinculada a la MND.
Factores medioambientales
Los posibles factores de riesgo ambientales que pueden estar asociados con la MND incluyen:
- Dieta pobre
- Aumento del estres
- Exposición a sustancias químicas tóxicas.
- Rellenos dentales de amalgama
- Lesiones
- Ejercicio excesivo
- Cirugia previa
- Quimioterapia
- Medicamentos para la depresión.
- Virus
- enfermedad de Lyme
- Viajes frecuentes
- Calambres musculares debidos a estar quieto durante largos periodos